FishingCNV:外显子组测序数据中的拷贝数变异(CNV)检测 开源

FishingCNV是由麦吉尔大学开发的软件工具,是用于全面分析高通量外显子组测序数据中稀有拷贝数变异的工具。 输入是由Genome Analysis ToolKit(GATK)生成的标准coverage文件,而输出是包含推定CNV的文件。 该程序有2个不同的发行版* GUI版本(FishingCNV_X.XXzip)*命令行版本(FishingCNV_X.X_pipeline)浏览我们的文件以查找不同的发行版。