灵敏而准确的拷贝数变化检测方法

拷贝数变异(CNV)在对复杂疾病的敏感性或耐药性研究中发挥了重要作用。 紧急情况下,下一代测序技术有望提高检测CNV以及反转,插入和缺失的灵敏度和准确性。 现有的基于序列的方法主要旨在检测大于1kb的DNA片段的重复或缺失。 然而,通过这些当前方法难以确定某些类别的CNV,包括小插入缺失和大变异。 此外,EWT的准确性和灵敏性也不理想。 为了克服这些限制,我们开发了一种结合滑动窗口和覆盖深度的CNV检测方法,称为滑动窗口CNVer(SWCNVer),该方法基于连续滑动窗口和显着性测试。 SWCNVer可以通过有效地滑动窗口功能来过滤覆盖偏差,然后准确地搜索特定类别的事件,这对于检测覆盖深度的变化非常敏感。 实验结果表明,SWCNVer不仅可以检测到大的CNV,而且还可以检测到比读取长度更长的小indel。 因此,SWCNVer非常适合NGS数据。