pmbcl_exomes:用于分析PMBCL外显子组数据集的脚本 源码

原发性纵隔B细胞淋巴瘤(PMBCL)外显子组 学习规划 95个肿瘤样本 21个匹配法线 对所有样品进行整体外显子组测序(平均115倍) 变体调用 使用配对分析分析具有匹配正常值的肿瘤样品。 对于未配对的样本,将肿瘤与合并的正常个体(21个正常个体中的10个降低采样并合并)匹配。 下列调用者用于确定体细胞核苷酸变异体和插入缺失: VarScan 多功能 斯特雷卡 MutSig识别明显突变的基因 复印号码检测 CNVkit GISTIC识别重要的重复和缺失