论文研究 成年后发现的法尔综合症揭示了假性甲状旁腺功能减退症

Fahr综合征是一种罕见的临床病理学实体，定义为在基底神经节水平存在脑钙化，而不是动脉硬化，双侧和对称，其主要病因是甲状腺功能低下，很少有假性甲状腺功能低下。 尽管甲状旁腺激素水平正常或很高，但低钙血症和高磷酸盐血症是对甲状旁腺激素作用产生抗性的结果。 临床特征不是特异性的，而是以神经精神症状为主导。 我们报道了一年前由法尔氏综合征揭示的一名30岁假性甲状旁腺功能减退症患者的病例。 自5岁起就对抽搐病史作出诊断，对治疗有抵抗力，代谢紊乱和脑钙化。 维生素D和钙的补充有助于疾病的稳定。