论文研究 肾上腺皮质功能减退症引起的肾上腺功能不全

X联肾上腺皮质营养不良（ALD）是一种严重的神经退行性疾病，归因于ABCD1基因的突变。 目的：报告一名19岁男子由于肾上腺白质营养不良而导致肾上腺功能不全的病例。 方法：病例报告和文献复习。 结果：一名先前健康的19岁男性患者因恶心和呕吐进入急诊室，持续了5天，然后发展为腹痛，严重的乏力和发烧（38.5°C）。 他提到最近六年观察到的皮肤，口腔粘膜，手和脚的舌头和指甲床的逐渐变黑。 紧急实验室评估显示严重的低钠血症和高钾血症，再加上血浆皮质醇水平降低，使研究指向肾上腺皮质功能不全的原因。 高促肾上腺皮质激素（促肾上腺皮质激素）和长链脂肪酸水平关闭了诊断。 讨论：ALD的特征是中枢神经系统和周