论文研究 先天性脂肪营养不良:喀麦隆的一系列病例报告

先天性脂肪营养不良是一组以缺乏皮下组织为特征的罕见综合征。 这种情况对每百万活产儿的影响较小，与新陈代谢紊乱相关，包括严重的胰岛素抵抗和早孕样外观。 如本病例系列所述，诊断可能是偶然的或与并发症有关。 脂肪营养不良可以是广义的或局部的。 获得性脂肪营养不良与一些药物如抗逆转录病毒药物有关。 因此，该病在非洲艾滋病毒患者中得到了很好的描述，但是来自撒哈拉以南非洲的先天性疾病的数据很少，这证明了本报告的合理性。 我们目前有四例，其外观与血液中甘油三酸酯增加有关。 四分之二的患者出现糖尿病。 尚无基因检测，对我们的诊断实际指南提出了质疑。