论文研究 造成假性软骨发育不良的中国家庭

假性软骨发育不全（PSACH； MIM 177170）是一种罕见疾病，其特征是身材矮小，下肢畸形，肢体近曲，关节松弛和韧带松弛。 它是儿童时期出现的常染色体显性遗传性骨软骨发育不良，通常随着年龄的增长而消退，但骨关节炎是进行性且严重的。 对患者，一名30岁妇女和她的患病儿子（仅8岁）进行了整体外显子组测序和Sanger测序的基因检测。 鉴定了COMP的第15外显子杂合突变（c.1675G> A，p.Glu559Lys，NM 000095.2）。 Polyphen-2预测该突变可能会破坏COMP蛋白的功能。 这项研究表明，COMP中的杂合突变是PSACH的原因，并证明了COMP突变与PSACH临