论文研究 先天性肾上腺增生:塞内加尔资源有限的国家的诊断特征

简介：先天性肾上腺皮质增生（CAH）是一类常染色体隐性遗传疾病，其特征在于肾上腺类固醇生物合成中的酶缺乏症。最常见的21-羟化酶缺乏症的特征是皮质醇缺乏症和雄激素过多，有或没有醛固酮缺乏症。在我们的国家中，在没有新生儿筛查的情况下，诊断通常很晚才导致危及生命的并发症。这项研究的目的是描述达喀尔艾伯特罗伊尔国家儿童医院（ARNCH）CAH的诊断特征。患者和方法：我们于2015年至2019年在ARNCH的儿科内分泌科进行了回顾性描述性研究。所有15岁以下的儿童均患有CAH。收集介绍时的社会人口统计学数据，家族史，临床和生化数据。注意到患者出现脱水性发育异常（DSD），无脱水DSD，无D