HomSI:来自下一代测序数据的纯合子拉伸标识符 开源

在近亲家庭中,由于通过父母双方继承相同的基因组片段,个体具有纯合的基因组片段。 这种情况导致这些家庭成员中患上了隐性疾病。 纯合性作图是基于这一观察结果,借助这种技术在近亲家庭中发现了一些隐性疾病基因。 研究人员通常使用SNP阵列确定纯合区域,然后通过对该候选疾病位点内的基因进行测序来搜索疾病基因。 近来,下一代测序的问世使得能够使用来自单个测序实验的数据同时鉴定纯合区域并检测与诊断相关的突变。 在这方面,我们开发了一种新颖的工具,可使用深度序列数据识别纯合子区域。 使用* .vcf文件作为输入文件,我们的程序识别了majo