Somatic ShortV 源码

体细胞短V 按照,该存储库中的脚本从BAM文件中调用了体细胞短变体(SNP和indel)。已对工作流和脚本进行了专门优化,以在Gadi国家计算基础架构上高效且大规模地运行。 设置 GRCh38 / hg38 + ALT重叠群 Somatic-ShortV管道与管道无缝。脚本使用相对路径,因此正确的设置很重要。 完成后: 转到创建最终bams的工作目录。 确保您有一个.config文件,该文件是制表符分隔的文件,其中包含#SampleID LabSampleID SeqCentre Library(default=1) (与使用的配置相同或完全相同#SampleID LabSampleID SeqCentre Library(default=1) )。将为.config中包含的示例创建示例GVCF和多示例VCF。样品ID必须以-B或-N结尾(这表示它们是正常的,而不是肿瘤