gatk sv 源码

GATK-SV 用于Illumina短读全基因组测序(WGS)数据的结构变异发现管道。 目录 原始呼叫者和证据收集 批量质量控制 -gCNV模型创建 批量证据合并,BAF生成和深度调用者 网站集群 网站指标 过滤 跨批次站点合并 基因分型 基因型优化(可选) 跨批次集成,复杂事件解决和VCF清理 下游过滤 注释 质量控制和可视化 附加模块-Mosaic和de novo 部署和执行: 一个帐户。 支持(WDL)的流执行系统,可以: (v36或更高版本)。强烈建议使用专用服务器。 或 (请注意,此平台尚不支持预配置的GATK-SV工作流程) 推荐: 。由于许可限制,我们无法为此算法提供公共docker映像或参考面板VCF。 推荐:用于与专用Cromwell服务器进行交互的 。 推荐:用于验证WDL / json文件的 。 数据: Illumina短读全基因组CRAM或BAM,与带有hg38