trfermikit:发现使用Illumina读取很难找到的VNTR相关DEL 源码

动机 短读呼叫者错过的大多数SV串联重复: (基于补充数据53和与Mark Chaisson的私人通信)。 这一发现促使我们尝试发现串联重复的新型SV。 范围 由于存在呼叫者来捕获重复单元小于6bps的串联重复序列中的SV(在社区中称为短串联重复序列(STR)),因此我们设计了trfermikit来拾取重复单元大于6bps的串联重复中缺少manta的SV,称为可变数字串联重复(VNTR)。 影响 在这两种情况下,相对于长期阅读的基准通话集,我们在VNTR上评估了trfermikit和manta的性能。 我们发现对于DEL: trfermikit具有比Manta更好的灵敏度-FDR权衡,并且 trfermikit是manta的补充。 在图中,红色圆圈表示trfermikit的默认操作点。 在考虑INS时,trfermikit: 与蝠ta具有相似的敏感性-FDR权衡,并且不能显着补充蝠t