论文研究 面向下一代测序技术的结构变异检测算法综述.pdf

检测基因组中的结构变异对遗传学研究具有重要意义,基于测序技术的结构变异检测将成为主流发展方向。全面总结了现有面向下一代测序技术的结构变异检测算法:配对末端匹配法、读深度法、分裂读数据法和序列拼接法,分析各算法核心思想及其特点,给出其适用范围和优缺点,并探讨了检测算法存在的问题和发展趋势。