km_ALL_targets 源码

SAHMRI ALL目标进行km分析 总览 吉米· Jimmy Breen): 杰奎琳·雷恩(Jacqueline Rehn): 这种检测ALL中临床相关变异的方法是利用水母( )和加拿大生物信息学小组开发的k-mer变异检测软件'km'( )。 此外,km需要设计用于检测所有特异性基因融合和变异的靶标。 在该存储库有用于检测21循环地观察到帧基因融合以及15致病个SNV开发目标,具有用于检测IKZF1和ERG的基因内缺失的额外的目标。 目标也已经开发了用于IGH-EPOR和IGH-CRLF2的检测以及指示DUX4 -rearrangement的DUX4表达的检测。 这些工具一起可以