svart:用于表示和操纵基因组变异的API 源码

svart-(结构)变体工具 Svart是一个小型数据库,用于表示基因组变异和区域。 它试图解决几个常见问题: 坐标系一一错误 用一致的API表示VCF的小,结构和细分版本 不同的变体修剪策略 该库通过提供默认实现,可扩展的基类和接口以及不变的默认实现,为开发人员创建,处理和比较不同类型的变体提供了一致的API,开发人员可以利用这些默认实现从最少的代码中获得最大的实用性,而不必解决问题在生物信息学中,它们是重复代码和常见错误的常见来源。 该代码完全没有外部依赖项。 动机 它打算用作涉及基因组变异的各种Monarch和与Monarch相关的项目的标准库,例如Jannovar,Exomise