论文研究 活期新生婴儿中II型Achondrogenesis:一例报告

背景：II型软骨病是一种致命的骨软骨发育不良形式，特征是躯干短，头大，前额突出，微棘突，极度黑mel病，骨，大腹部和骨骼骨化差。 软骨发育不良的儿童通常早产，或在新生儿期死亡，主要是由于呼吸衰竭。 我们报告一例活产新生儿，患有II型软骨发育不良，出生后不久死亡。 方法：我们报道了一个在活着的男性新生儿中发生软骨失调II型的病例。 结果：我们报告了一例男婴分娩的情况，该男婴分娩至24岁的II型软骨形成女性，经放射学证实，但在5天时死亡。 结论：每当怀疑胎儿侏儒症的骨骼发育异常时，都应制定适当的检查计划以评估家族病史。 应进行临床，影像学和组织病理学检查，并通过基因研究确认。 在循证诊断之后，可以