补体基因突变与Ehlers Danlos综合征

背景：Ehlers-Danlos综合征（EDS）的牙齿并发症包括牙龈炎，牙龈脆弱和发炎，牙釉质发育不全，龋齿频繁，牙pa高，牙齿拥挤，TMJ不稳定，缝合裂开或疤痕形成以及对麻醉剂不敏感。 目的：确定EDS牙科并发症是否总是定义特定的类型和遗传原因，或者是否可能由于EDS中炎症反应改变的一般结果而出现。 方法：我们比较了通过全外显子组测序发现的具有补体成分1R（C1R）基因突变（c.1553A> T，p.Asp518Val）的58岁女性与43例因牙周疾病确定的C1R基因突变的患者的发现由于关节和皮肤松弛，常规地确定了710名EDS患者。 结果：确定为牙周EDS的女性患者表现出预期的较高的牙周炎发