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利用定向捕获联合二代测序技术发现一DFNA11的新致病突变

上传者: 2020-07-18 10:48:28上传 PDF文件 708KB 热度 13次
利用定向捕获联合二代测序技术发现一DFNA11的新致病突变,陈鹏辉,杨涛,目的:分析探讨一个常染色体显性遗传性非综合征型迟发性耳聋家系的遗传学致病因素。方法:对一江西省耳聋来访者进行病史、家族史
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