论文研究 一个也门儿童患有维斯科特 奥尔德里奇综合症的临床和分子特征

Wiskott-Aldrich综合征是一种以微血小板减少，湿疹和反复感染为特征的x连锁免疫缺陷病。 它是由Wiskott Aldrich蛋白（WASP）基因的突变引起的。 据此，我们报告了一个13个月大的也门WASP基因突变的男婴，其表现为先天性微血小板减少，湿疹，出血倾向和反复感染。 在这种情况下发现的变体在位于WAS基因外显子10的阅读框中产生移位。 这些变体还在杂合状态的孩子母亲中被检测到。