论文研究 FSH受体基因(FSHR)突变继发的卵巢早衰(POI)的生育力保存:是否有新的希望?

一名19岁的原发性闭经患者被转诊到我们中心。 基于高卵泡刺激素（FSH）水平与正常卵巢储备参数之间的差异，筛选了卵泡刺激素受体（FSHR）突变。 该患者是新变种c.479T> C的FSHR基因第6外显子纯合子，预计会导致氨基酸替代p.Ile160Thr。 一年后，她的抗苗勒管激素（AMH）含量莫名其妙地下降了。 因此提供卵母细胞玻璃化以保持生育力。 重组卵泡刺激素（recFSH）（每天900 IU）17天后，未见卵泡生长，雌二醇水平仍然很低。 然后建议进行体外成熟（IVM）。 成功地将十个卵母细胞玻璃化。