论文研究 一例完全的新拉克索夫综合征:报告和文献复习

Neu-Laxova综合征（NLS）是一种罕见的常染色体隐性遗传和早期致命性疾病。 它是一个复杂的实体，包括子宫内生长发育迟缓，面部结构异常，肢体和骨骼异常以及鱼鳞病和中枢神经系统严重畸形。 我们报道了一名新表亲近亲结婚后发生的32岁重女性中新拉索瓦综合征复发的罕见病例。 典型的超声检查结果包括羊水过多，严重的子宫内生长受限，颅面和中枢神经系统异常（如脑室肥大）。 新生儿表现出可怕的面孔，通常有颅面畸形，眼球突出，手脚浮肿，双侧大唇裂/ pal裂，严重的霍尔体鱼鳞病。 克服是致命的，死亡发生在出生后不到一小时内。 血缘关系仍然是最牵连的原因，在发展中国家是最高的原因。 应对高危孕妇进行遗传咨询